Seltene Erkrankungen im Fokus

Es gibt ungefähr 10.000 sogenannte „Seltene Erkranungen“ und 7% der Bevölkerung leiden an einer von ihnen. Wie die Diagnose funktioniert und die medizinische Versorgung von Kindesalter an am besten gewährleistet wird, ist bei einem Talk am Medizinischen Campus der Johannes Kepler Universität diskutiert worden. Mediziner*innen von verschiedenen Abteilungen und ein Vater eines Kindes mit einer seltenen Krankheit waren die Sprecher*innen. Moderiert hat Christine Haiden, Präsidentin des OÖ Presseclubs.

Ein Teil der Runde war Claas Röhl. Er ist Vorstandsmitglied von Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen. Seine Tochter hat die Krankheit Neurofibromatose Typ 1. Er spricht darüber, wie die Krankheit diagnostiziert wurde. Im Schnitt dauert es fünf Jahre, bis eine seltene Krankheit richtig diagnostiziert wird.

Die Kinder- und Jugendchirurgin Johanna Ludwiczek erklärt, wann ihre Abteilung bei seltenen Erkrankungen hinzugezogen wird. Oft passiert das schon, bevor das Kind geboren wird. Sie betont auch, wie wichtig es ist, Eltern und Kind auf verschiedene Arten zu unterstützen, psychologisch zum Beispiel:

Die Situation ein Kind mit einer Besonderheit zu bekommen ist belastend genug. Wenn ich dann ein bisschen Informationen bekomme: Wer kümmert sich um mein Kind? Was ist das? Was kann ich machen? Das gibt manchen Leuten Sicherheit und Zuversicht.

Um schnelle Diagnosen und gute medizinische Versorgung gewährleisten zu können, gibt es auf europäischer Ebene die sogenannten Referenznetzwerke. In Österreich fehle es an ausreichender finanzieller Unterstützung für Diagnosezentren, wurde beim Talk betont. Oft haben Mediziner*innen auch das Problem, dass neben dem normalen Klinikbetrieb die Zeit fehle Forschung auf diesem Gebiet zu betreiben.